Serebral folat eksikliği
| Komplikasyon | Kognitif bozukluk, epilepsi, ataksi |
|---|---|
| Tedavi | Lökoverin (folinik asit) takviyesi, destekleyici tedavi |
Serebral folat eksikliği (SFE) veya Cerebral folate deficiency (CFD), beyin omurilik sıvısında (BOS) folat düzeylerinin düşük olmasıyla karakterize nadir bir nörometabolik bozukluktur.[1] Kan folat düzeyleri genellikle normaldir, bu nedenle hastalık özellikle merkezi sinir sistemine özgüdür.
Belirtiler
[değiştir | kaynağı değiştir]Serebral folat eksikliği genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar. En yaygın belirtiler şunlardır:
- Gelişimsel gerilik
- Nöbetler
- Ataksi
- Kas tonusu bozuklukları
- İrritabilite ve uyku bozuklukları
- Otizm benzeri davranışlar
Semptomlar hastalığın nedenine, yaşına ve tedaviye başlama zamanına göre değişiklik gösterebilir.[2]
Nedenleri
[değiştir | kaynağı değiştir]SFE’nin bilinen nedenleri arasında:
- FOLR1 gen mutasyonları: Folat reseptör alfa proteininin fonksiyon kaybı.
- Otoimmün mekanizmalar: Beyindeki folat taşıyıcılarına karşı oluşan antikorlar.
- Sekonder nedenler: Mitokondriyal hastalıklar veya bazı antiepileptik ilaçlar nedeniyle folat metabolizmasının bozulması.[3]
Tanı
[değiştir | kaynağı değiştir]Tanı genellikle şu yöntemlerle konur:
- Lomber ponksiyon ile BOS’ta 5-metiltetrahidrofolat düzeyinin ölçümü
- Genetik testler (özellikle FOLR1 mutasyonları için)
- Antikor testleri (folat reseptör alfa antikorları)
Tedavi
[değiştir | kaynağı değiştir]Serebral folat eksikliği tedavisinde en yaygın yöntem, Leucovorin (folinik asit) veya kalsiyum folinat takviyesidir.[4] Erken dönemde başlanırsa nörolojik belirtiler hafifleyebilir, ancak geç dönemde başlayan vakalarda tam iyileşme sınırlıdır. Ayrıca otoimmün vakalarda kortikosteroid tedavisi veya diyet düzenlemeleri de uygulanabilir.
Epidemiyoloji
[değiştir | kaynağı değiştir]Serebral folat eksikliği nadir görülen bir hastalıktır. Gerçek sıklığı bilinmemekle birlikte, tahmini olarak her 1 milyon doğumda birkaç vakada görülmektedir.
Ayrıca bakınız
[değiştir | kaynağı değiştir]Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ "Cerebral folate deficiency". NIH Rare Diseases. Erişim tarihi: 6 Ekim 2025.
- ^ "Cerebral folate deficiency syndromes". PubMed. Erişim tarihi: 6 Ekim 2025.
- ^ "Cerebral folate deficiency: diagnosis, treatment and outcome". Orphanet Journal of Rare Diseases. Erişim tarihi: 6 Ekim 2025.
- ^ "Long-term treatment of cerebral folate deficiency with folinic acid". PubMed. Erişim tarihi: 6 Ekim 2025.