Tibiyal hemimeli-polisindaktili-trifalanjiyal başparmak sendromu

Tibiyal hemimeli-polisindaktili-trifalanjiyal başparmak sendromu
Tibiyal hemimeli-polisindaktili-trifalanjiyal başparmak sendromu
Uzmanlık	Medikal genetik
Belirtiler	Minör fiziksel anomaliler
Komplikasyon	Kavrama, yürüme
Süre	Ömür boyu
Nedenleri	Otozomal dominant genetik mutasyon
Tanı	Fizik muayene, radyografi
Korunma	Yok
Prognoz	İyi
Sıklık	Nadir, tıbbi literatürde dünya çapında yaklaşık 20 ailede görüldüğü bilinmektedir.

Tibiyal hemimeli-polisindaktili-trifalanjiyal başparmak sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur ve şu özelliklerle tanınır: üç kemikli başparmak, el ve ayakta fazla parmak (polisindaktili) ve kaval kemiğinin tam gelişmemesi veya eksikliği. Ayrıca, kısa boy, ön kol kemiklerinin birleşmesi, bazı parmakların eksik veya birleşik olması ve el ile ayak kemiklerinde anormallikler de görülebilir.^[1]^[2] Tıbbi literatürde dünya çapında sadece 19 ailede görüldüğü bildirilmiştir.^[3] Bu sendrom, LMBR1 geninde bulunan bir bölgedeki bir DNA parçasının A'dan G'ye değişmesiyle ilişkilidir.^[4]

Kaynakça

^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Tibial hemimelia polysyndactyly triphalangeal thumb syndrome". www.orpha.net (İngilizce). 20 Mayıs 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 20 Mayıs 2022.
^ "Absence of tibia with polydactyly - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (İngilizce). 18 Mart 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 20 Mayıs 2022.
^ "OMIM Entry - # 188740 - TIBIA, HYPOPLASIA OR APLASIA OF, WITH POLYDACTYLY; THYP". omim.org (İngilizce). 22 Kasım 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 20 Mayıs 2022.
^ Norbnop, Phatchara; Srichomthong, Chalurmpon; Suphapeetiporn, Kanya; Shotelersuk, Vorasuk (August 2014). "ZRS 406A>G mutation in patients with tibial hypoplasia, polydactyly and triphalangeal first fingers". Journal of Human Genetics (İngilizce). 59 (8). ss. 467-470. doi:10.1038/jhg.2014.50 . ISSN 1435-232X. PMID 24965254.

[1] RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Tibial hemimelia polysyndactyly triphalangeal thumb syndrome". www.orpha.net (İngilizce). 20 Mayıs 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 20 Mayıs 2022.

[2] "Absence of tibia with polydactyly - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (İngilizce). 18 Mart 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 20 Mayıs 2022.

[3] "OMIM Entry - # 188740 - TIBIA, HYPOPLASIA OR APLASIA OF, WITH POLYDACTYLY; THYP". omim.org (İngilizce). 22 Kasım 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 20 Mayıs 2022.

[4] Norbnop, Phatchara; Srichomthong, Chalurmpon; Suphapeetiporn, Kanya; Shotelersuk, Vorasuk (August 2014). "ZRS 406A>G mutation in patients with tibial hypoplasia, polydactyly and triphalangeal first fingers". Journal of Human Genetics (İngilizce). 59 (8). ss. 467-470. doi:10.1038/jhg.2014.50 . ISSN 1435-232X. PMID 24965254.

[1]

[2]

[3]

[4]