Pallister-Hall sendromu

Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs (imperforate anus) ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.^[1]^[2]^[3]

Doğum öncesi (prenatal) evrede başlayan gelişme geriliğine bağlı boy kısalığı belirgindir. Kafatası asimetriktir. Göz küreleri küçüktür (mikroftalmi). Kulak kepçesi çok küçüktür, dış kulak yolu anomalileri saptanır. Kısa ve basık bir burun görülür.Yüz derisinde, orta çizgide damar tümörü (hemangioma) vardır. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dil küçüktür (mikroglossi). Dişlerin bağlı bulunduğu kemilerin (alveol kreti) hipoplazisi ve mikrognatinin yanı sıra bebeklerde dişeti kistleri (gingival kistler) ile yenidoğanda dişlerin varlığı (natal dişler) belirlenir. Çok sayıda yanak-dişeti frenulumları vardır. Kardiyovasküler sistemde, patent ductus arteriosus, kalpte ventrikül septal defekti ile aort koarktasyonu saptanır. Akciğer loblarında malformasyonlar vardır. Birbirleriyle kaynaşan kaburgalar olabilir. Dudak ve damak yarıklarına eşlik eden epiglot ve larinks yarığı görülür. Kalça çıkığı, parmak anomalileri (polidaktili, sindaktili, oligodaktili) ve tırnaklarda displazi vardır. Böbrek anomalileri ve genital malformasyonlar saptanır.^[1]^[4] Epilepsi bulguları olabilir.^[2]

Kaynakça

^ ^a ^b Biesecker LG, Abbott M, Allen J, et al. Report from the workshop on Pallister-Hall syndrome and related phenotypes. American Journal of Medical Genetics, 65: 76-81, 1996
^ ^a ^b Boudreau EA, Liow K, Frattali CM, et al. Hypothalamic hamartomas and seizures: distinct natural history of isolated and Pallister Hall syndrome cases. Epilepsia, 46:42–47, 2005
^ Hall JG. Pallister-Hall syndrome has gone the way of modern medical genetics. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 166C(4):414-418, 2014
^ McCann E, Fryer AE, Craigie R, et al. Genitourinary malformations as a feature of the Pallister-Hall syndrome. Clinical Dysmorphology, 15(2):75-79, 2006

[:0-1] Biesecker LG, Abbott M, Allen J, et al. Report from the workshop on Pallister-Hall syndrome and related phenotypes. American Journal of Medical Genetics, 65: 76-81, 1996

[:1-2] Boudreau EA, Liow K, Frattali CM, et al. Hypothalamic hamartomas and seizures: distinct natural history of isolated and Pallister Hall syndrome cases. Epilepsia, 46:42–47, 2005

[3] Hall JG. Pallister-Hall syndrome has gone the way of modern medical genetics. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 166C(4):414-418, 2014

[4] McCann E, Fryer AE, Craigie R, et al. Genitourinary malformations as a feature of the Pallister-Hall syndrome. Clinical Dysmorphology, 15(2):75-79, 2006

[1]

[2]

[3]

[4]