Opitz GBBB sendromu
Opitz GBBB sendromu 22q11.2 sendromları (22q11 deletion sendromu) kümesinin kalıtsal (x-linked dominant) olan tek fenotipidir. 2 tip Opitz GBBB sendromu bilinmektedir.[1][2][3]
Opitz GBBB sendromu Tip1
[değiştir | kaynağı değiştir]- Alın belirgin
- Hipertelorizm
- Yayvan burun sırtı
- Filtrum silik
- Üst dudak ince
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Çukur damak
- Farinks arka bölüm yarığı
- Disfaji
- Reflü
- Konjenital kalp defektleri
- Aspirasyon pnömonisi
- İmperfore anüs
- Üretra ağzı anomalisi (hypospadias)
- İnmemiş testis
- Psikomotor gelişmede gerilik
- Corpus callosum agenezi
Opitz GBBB sendromu Tip2 (Opitz-Frias sendromu)
[değiştir | kaynağı değiştir]- Kraniyosinostozis
- Asimetrik kranyum
- Belirgin alın
- Hipertelorizm
- Çekik gözler
- Strabismus
- İşitme sorunları
- Yayvan burun sırtı
- Filtrum silik
- Mikrognati
- Üst dudak ince
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Çukur damak
- Kısa frenulum (lingual)
- Uvula bifida
- Disfaji
- Konjenital kalp defektleri
- Trakeoözofageal fistül
- Akciğer hipoplazisi
- Aspirasyon pnömonisi
- Herniler
- Safra kesesi agenezi
- İmperfore anüs
- Renal anomaliler
- Üretra ağzı ve üreter anomalileri
- Skrotum yarığı
- İnmemiş testis
- Psikomotor gelişmede gerilik
- Corpus callosum agenezi
- Yapısal beyin anomalileri
- Zeka geriliği
- Psikomotor gelişme geriliği
- Hipotoni
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ Erickson RP, Diaz de Stahl T, Bruder CEG, Dumanski JP. A patient with 22q11.2 deletion and Opitz syndrome-like phenotype has the same deletion as velocardiofacial patients. American Journal of Medical Genetics, 143A: 3302-3308, 2007
- ^ Fontanella B, Russolillo G, Meroni G. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz GBBB syndrome. Human Mutation, 29:584–594, 2008
- ^ Kruszka P, Li D, Harr MH, et al. Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome. Journal of Medical Genetics, 52: 104-110, 2015