Juvenil polipozis sendromu
| Juvenil polipozis sendromu | |
|---|---|
 | |
| Juvenil polipozis sendromunda görülebilen türde bir mide polipinin mikrografı (H&E boyama) | |
| Nedenleri | BMPR1A veya SMAD4 geninde mutasyon |
Juvenil polipozis sendromu, sindirim kanalında çok sayıda polipin varlığıyla karakterize, otozomal dominant kalıtımla geçen genetik bir hastalıktır. Polipler mukoza zarından köken alır. Juvenil polipler genellikle 20 yaşından önce ortaya çıksa da, juvenil kavramı etkilenen hastanın yaşını değil, poliplerin türünü (örneğin adenom yerine iyi huylu hamartomlar) betimler.[1] Bu sendromda görülen polipler çoğunlukla hamartomatöz olup, sınırlı büyüme gösteren iyi huylu poliplerdir. Ancak bazılarının zaman içerisinde adenokarsinoma dönüşme riski vardır.
Tekil juvenil polipler büyük oranda rektumda ortaya çıkar ve rektal kanamaya neden olur. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre bir bireyde juvenil polipozis sendromunun teşhis edilmesi için aşağıdaki kriterlerden en az biri karşılanmalıdır:
- Kolon veya rektumda beşten fazla sayıda juvenil polip
- Sindirim kanalının tamamında juvenil poliplerin varlığı
- Ailesinde juvenil polipozis hikayesi olan bireyde görülen herhangi bir sayıda juvenil polip[2]
Bulgu ve belirtiler
[değiştir | kaynağı değiştir]Hastalığın başlangıç yaşı kişiden kişiye değişebilir. Sendromun isminde geçen juvenil sözcüğü sendromun başlangıç yaşını değil, hastalıkla ilişkilendirilen poliplerin histolojik türünü ifade eder.
Hastalığın belirtileri arasında rektal kanama, karın ağrısı, ishal ve anemi bulunur. En yaygın tanı yöntemi endoskopi ve polip bulunması halinde sistolojik incelemedir.[3] Kolonoskopi ve sigmoidoskopide görülen polipler boy ve şekil açısından farklılık gösterebilir. Juvenil polipler hamartomatöz olup sesil (sapsız) veya pediküllü (saplı) olabilmektedir.[1]
Kalıtımı
[değiştir | kaynağı değiştir]Juvenil polipozis sendromu ailelerde sporadik (gelişigüzel) olarak görülebilmekle beraber otozomal dominant kalıtımla da aktarılabilir.[kaynak belirtilmeli]
BMPR1A ve SMAD4 genlerindeki mutasyonlar bu sendromla ilişkilendirilir.[1] Semptom göstermeyen aile bireyleri, polip oluşum riskini taşıyıp taşımadıklarını belirlemek amacıyla genetik teste başvurabilir; ancak ailesel bir mutasyonun varlığı tedavi planına pek etki etmez. Genetik test aynı zamanda hastalığı taşıma riski olan bireyleri önceden bilgilendirerek, bu bireylerin aile kurarken bu riski göz önünde bulundurmalarına olanak tanır.[kaynak belirtilmeli]
Önceden PTEN genindeki mutasyonların da bu hastalığa neden olduğu düşünülse de, şu an bu gendeki mutasyonlar, juvenil polipozis sendromuna klinik olarak benzer olan PTEN hamartom tümor sendromu ve bu sendromun fenotiplerinden biri olan Cowden sendromuyla ilişkilendirilmektedir.[4]
SMAD4 genindeki mutasyonlar, bu hastalığa ek olarak herediter hemorajik telangiektaziye de neden olabilir.[1]
Takibi
[değiştir | kaynağı değiştir]Juvenil polipozis sendromuna sahip bireyler üst ve alt endoskopiyle yıllık olarak takip edilmeli; polip varlığı durumunda polipler eksize edilerek sitolojik olarak incelenmelidir.[5]
Tedavi
[değiştir | kaynağı değiştir]Malign dönüşüm gösteren polipler kolektomi gerektirmektedir.[5]
Prognoz
[değiştir | kaynağı değiştir]Juvenil polipler genelde iyi huylu olmakla birlikte zamanla malignleşebilir. Bu sendroma sahip bireylerde ömür boyu kolorektal kanser gelişme riski %39'dur.[6]
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b c d GeneReviews NBK1469
- ^ Stoler, Mark A.; Mills, Stacey E.; Carter, Darryl; Joel K Greenson; Reuter, Victor E. (2009). Sternberg's Diagnostic Surgical Pathology. Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-7942-5.
- ^ Mogere, Edwin; Mwaura, Elijah; Waithaka, Mark; Mutua, Victor; Mugao, Maurice; von Csefalvay, Chris; Mukamati, Dennis (3 Ocak 2023). "Juvenile polyposis syndrome: A case report". Clinical Case Reports. 11 (1): e6798. doi:10.1002/ccr3.6798. PMC 9810833
. PMID 36619487.
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ a b "Familial Juvenile Polyposis". The Lecturio Medical Concept Library. 22 Temmuz 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 22 Temmuz 2021.
- ^ Brosens, Lodewijk (2011). "Juvenile polyposis syndrome". World Journal of Gastroenterology. 17 (44): 4839-4844. doi:10.3748/wjg.v17.i44.4839. PMC 3235625 . PMID 22171123.
