Gaucher hastalığı
| Gaucher hastalığı | |
|---|---|
 | |
| Acid beta-glucosidase | |
| Uzmanlık | Endokrinoloji, nöroloji  |
Gaucher hastalığı [(/ɡoʊˈʃeɪ/)(GD)], hücrelerde ve belirli organlarda glukoserebrosidin (glukosilseramid olarak da bilinen bir sfingolipid) biriktiği genetik bir hastalıktır. Bozukluk, morarma, yorgunluk, anemi, düşük kan trombosit sayısı ve karaciğer ve dalakta büyüme ile karakterizedir ve glukoserebrosid üzerinde etkili olan glukoserebrosidaz (glukosilseramidaz olarak da bilinir) enziminin kalıtsal eksikliğinden kaynaklanır. Enzim kusurlu olduğunda, özellikle beyaz kan hücrelerinde ve özellikle makrofajlarda (genellikle hücre içi parazitler için bir hedef olan mononükleer lökositler) glukoserebrosid birikir. Glukoserebrosid dalakta, karaciğerde, böbreklerde, akciğerlerde, beyinde ve kemik iliğinde toplanabilir.
Belirtiler arasında genişlemiş dalak ve karaciğer, karaciğer arızası, ağrılı olabilen iskelet bozuklukları veya kemik lezyonları, ciddi nörolojik komplikasyonlar, lenf düğümlerinin ve (bazen) bitişik eklemlerin şişmesi, şişmiş karın, ciltte kahverengimsi bir renk tonu, anemi, düşük kan trombosit sayısı ve gözün beyazında sarı yağ birikintileri sayılabilir. Ciddi şekilde etkilenen kişiler de enfeksiyona karşı daha duyarlı olabilir. Gaucher hastalığının bazı formları, enzim replasman tedavisi ile tedavi edilebilir.
Hastalığa 1. kromozomda bulunan GBA genindeki resesif bir mutasyon neden olur ve hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki yaklaşık 100 kişiden biri, en yaygın Gaucher hastalığı tipinin taşıyıcılarıdır. Aşkenazi Yahudileri arasında taşıyıcılık oranı %8,9 iken doğum insidansı 450'de birdir.[1]
Gaucher hastalığı lizozomal depo hastalıklarının en sık görülenidir.[2] Sfingolipidlerin işlevsiz metabolizmasını içerdiğinden, bir sfingolipidoz şeklidir (lizozomal depo hastalıklarının bir alt grubu).[3]
Hastalık, adını ilk kez 1882'de tanımlayan Fransız doktor Philippe Gaucher'den almıştır.
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ "High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews". American Journal of Human Genetics. 49 (4): 855-9. October 1991. PMC 1683177
. PMID 1897529.Zimran A, Gelbart T, Westwood B, Grabowski GA, Beutler E (October 1991). "High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews". American Journal of Human Genetics. 49 (4): 855–9. PMC 1683177. PMID 1897529.
- ^ Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. 2006. s. 536. ISBN 978-0-7216-2921-6. OCLC 663444979.James WD, Elston DM, Berger TG, Andrews GC (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. p. 536. ISBN 978-0-7216-2921-6. OCLC 663444979.
- ^ "Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects". Pathobiology. 83 (1): 13-23. 2016. doi:10.1159/000440865. PMID 26588331.Dandana A, Ben Khelifa S, Chahed H, Miled A, Ferchichi S (2016). "Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects". Pathobiology. 83 (1): 13–23. doi:10.1159/000440865. PMID 26588331.
