Delleman sendromu
Delleman sendromu (Oculocerebrocutaneous sendrom), spontan gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan izole olgulardır.[1][2]
Gözler küçüktür (mikroftalmi), orbita kistleri, göz kapaklarında defektler (koloboma), nistagmus ve dermoid olarak nitelenen oluşumlar saptanır. Yüz asimetriktir. Yarık damak saptanır. Kostaların yapısı bozuktur. Konjenital kalça çıkığı görülür. Erkek çocuklarında testisler skrotuma inememiştir.[3][4]
Deride, özellikle kulak arkasında, zımba deliği gibi fokal eksiklikler (fokal dermal aplazi) ya da yetersizlikler (fokal dermal hipoplazi) vardır. Saçlar ve kıllar yer yer dökülmüştür (fokal alopesi).[3][4]
Beyinde Dandy-Walker malformasyonu, ventriküllerde genişleme, corpus callosum’un oluşamaması ya da yetersiz oluşması, göz çukuru (orbita) çevresinde ensefalosel ve beyinde kistik boşluklar saptanır. Epileptik atakalar ve zeka geriliği vardır.[5]
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ al-Gazali LI, Donnai D, Berry SA, et al. The oculocerebrocutaneous (Delleman) syndrome. Journal of Medical Genetics, 25: 773-778, 1988
- ^ McCandless SE, Robin NH. Severe oculocerebrocutaneous (Delleman) syndrome: overlap with Goldenhar anomaly. American Journal of Medical Genetics, 78: 282-285, 1998
- ^ a b Angle B, Hersh JH. Anophthalmia, intracerebral cysts, and cleft lip/palate: expansion of the phenotype in oculocerebrocutaneous syndrome? American Journal of Medical Genetics, 68: 39-42, 1997
- ^ a b Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012
- ^ Moog U, Jones MC, Bird LM, Dobyns WB. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. Journal of Medical Genetics, 42: 913-921, 2005