Beemer-Langer sendromu
Beemer-Langer sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan asfiksiyan torasik displazi sendromu’nun 22 fenotipinin 12.si olan kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'ndaki ortak bulguların büyük bölümü Beemer-Langer sendromu'nda da saptanmaktadır. Ödemli ve şiş ense derisi, skapula ve klavikula malformasyonları, tam gelişememiş meme uçları, diafragmanın yüksek oluşu, hepatosplenomegali ve assit (ascites), anensefali, hidrosefalus ve hipotalamus hamartoması farklı bulgulardır. Yenidoğan ölümlerinin sık görülmesi önemli farklardan biridir.[1][2][3]
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013
- ^ Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012
- ^ Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002