Angelman sendromu
Angelman sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur.[1] Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15'teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75'i) sanılmaktadır.[2] Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir.[3] Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.[4]
Belirtiler
değiştir- Gelişimsel gecikme (%100 )
- Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması (%100 )
- Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler (%100 )
- Davranışsal farklılıklar: sürekli mutlu yüz ifadesi, kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi (%100 )
- Küçük kafa çevresi (> %80 )
- Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler (> %80 )
- Anormal EEG (> %80 )
- Bebeklikte beslenme problemleri (%20-80 )
- Hipopigmental cilt ve gözler (%20-80 )
- Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması (%20-80 )
- Uyku bozuklukları (%20-80 )
- Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı (%20-80 )
- Suya aşırı ilgi (%20-80 )
- Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri (%20-80 )[3]
Tanı
değiştirAS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikâyesi ve laboratuvar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur.[5]
- Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği
- İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler
- Karakteristik yüz görüntüsü
- Epilepsi ve anormal EEG[6]
- Mutlu yüz ifadesi, kahkaha
- Kromozom 15'te problem
Tedavi
değiştirAngelman Sendromunun henüz bilinen bir tedavisi yoktur. Fakat hayatı daha iyi hale getirebilecek bir dizi medikal tedavi uygulanabilir. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.[7]
Kaynakça
değiştir- ^ Maranga, Carina; Fernandes, Tiago G.; Bekman, Evguenia; da Rocha, Simão Teixeira (2020). "Angelman syndrome: a journey through the brain". The FEBS journal. 287 (11): 2154-2175. doi:10.1111/febs.15258. ISSN 1742-4658. PMID 32087041. 22 Ağustos 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi17 Şubat 2024.
- ^ Margolis, Seth S.; Sell, Gabrielle L.; Zbinden, Mark A.; Bird, Lynne M. (2015). "Angelman Syndrome". Neurotherapeutics: The Journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics. 12 (3): 641-650. doi:10.1007/s13311-015-0361-y. ISSN 1878-7479. PMC 4489961
. PMID 26040994. 5 Şubat 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi17 Şubat 2024.
- ^ a b AKCA, Unal; SANRI, Aslihan; AKÇA, Gülfer; DOLU, Merve Hilal; TAŞDEMİR, Haydar Ali (1 Haziran 2020). "Gülen Yüzlerin Ardından: Angelman Sendromu". Bozok Tıp Dergisi. doi:10.16919/bozoktip.605836. ISSN 2146-4006. 17 Şubat 2024 tarihinde kaynağından arşivlendi17 Şubat 2024.
- ^ Perishable. "Angelman Sendromu | ZİÇEV". 3 Şubat 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Şubat 2024.
- ^ Yang, Lili; Shu, Xiaoli; Mao, Shujiong; Wang, Yi; Du, Xiaonan; Zou, Chaochun (28 Haziran 2021). "Genotype-Phenotype Correlations in Angelman Syndrome". Genes. 12 (7): 987. doi:10.3390/genes12070987. ISSN 2073-4425. PMC 8304328 . PMID 34203304. 12 Aralık 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi17 Şubat 2024.
- ^ Samanta, Debopam (Ocak 2021). "Epilepsy in Angelman syndrome: A scoping review". Brain & Development. 43 (1): 32-44. doi:10.1016/j.braindev.2020.08.014. ISSN 1872-7131. PMC 7688500 . PMID 32893075. 19 Aralık 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi17 Şubat 2024.
- ^ Zylka, Mark J. (Ocak 2020). "Prenatal treatment path for angelman syndrome and other neurodevelopmental disorders". Autism Research: Official Journal of the International Society for Autism Research. 13 (1): 11-17. doi:10.1002/aur.2203. ISSN 1939-3806. PMC 7968581 . PMID 31490639. 19 Ağustos 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi17 Şubat 2024.
Dış bağlantılar
değiştir- Angelman Syndrome Foundation USA 4 Mayıs 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Angelman Syndrome Association AUS 6 Mart 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Angelman Syndrome Support Education & Research Trust – UK 20 Mart 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Curlie'de Angelman sendromu (DMOZ tabanlı)
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Angelman syndrome 10 Ekim 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- OMIM entries on Angelman syndrome 19 Eylül 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics 6 Mayıs 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
