Alfa-1-antitripsin eksikliği
 | Bu madde, öksüz maddedir; zira herhangi bir maddeden bu maddeye verilmiş bir bağlantı yoktur. (Ağustos 2025) |
| Alfa-1-antitripsin eksikliği | |
|---|---|
| Diğer adlar | α1-antitripsin[1] |
 | |
| Alfa-1 antitripsinin yapısı | |
| Olağan başlangıcı | 20 ila 50 yaş arası[2] |
| Uzmanlık | Göğüs hastalıkları, tıbbi genetik |
| Belirtiler | Nefes darlığı, hırıltı, sarılık[2] |
| Komplikasyon | KOAH, siroz, yenidoğan sarılığı, pannikülit[2] |
| Nedenleri | SERPINA1 genindeki mutasyon[2] |
| Tanı | Semptomlar, kan testi, genetik test sonucunda[3] |
| Ayırıcı tanı | Astım[2] |
| Tedavi | İlaçlar, akciğer nakli, karaciğer nakli[3] |
| İlaç | Bronkodilatörler, inhalasyon steroidleri, antibiyotikler, intravenöz infüzyonlar A1AT proteini[3] |
| Prognoz | Yaşam beklentisi ~50 yıl (sigara içenler), neredeyse normal (sigara içmeyenler)[4] |
| Sıklık | 2.500'de 1 (Avrupalılar)[2] |
Alfa-1 antitripsin eksikliği (A1AD veya AATD), akciğer hastalığı veya karaciğer hastalığına yol açabilen genetik bir bozukluktur.[2] Akciğer sorunlarının başlangıcı genellikle 20 ila 50 yaşları arasındadır.[2] Bu durum nefes darlığına, hırıltıya veya akciğer enfeksiyonu riskinin artmasına neden olabilir.[2][3] Komplikasyonlar arasında kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH), siroz, yenidoğan sarılığı veya panikülit bulunur.[2]
A1AD, yeterli alfa-1 antitripsin (A1AT) olmamasına neden olan SERPINA1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.[2] Sigara içmek ve çevredeki tozlar, akciğer hastalığı için risk faktörleri arasındadır.[2] Altta yatan mekanizma, bloke edilmemiş nötrofil elastazını ve karaciğerde anormal A1AT birikimidir.[2] Otozomal ko-dominanttır, yani bir kusurlu alelin iki kusurlu alele göre daha hafif hastalığa yol açma eğilimi vardır.[2] Tanı, semptomların gözlemlenmesi, kan testleri ve genetik testlerle doğrulanır.[3]
Akciğer hastalığının tedavisinde bronkodilatörleri, inhale steroidleri ve enfeksiyonlar meydana geldiğinde antibiyotikler kullanılır.[3] A1AT proteininin intravenöz infüzyonları veya şiddetli hastalıkta akciğer nakli de önerilebilir.[3] Şiddetli karaciğer hastalığı olanlarda karaciğer nakli bir seçenek olabilir.[3][5] Sigara içmekten kaçınılması önerilir.[3] Grip, pnömokok ve hepatit aşısı da önerilmektedir.[3] Sigara içenler arasında yaşam beklentisi 50 yıl iken, sigara içmeyenler arasında bu süre neredeyse normaldir.[4]
Bu durum Avrupa kökenli her 2.500 kişiden yaklaşık 1'ini etkilemektedir.[2] Ciddi eksiklik yaklaşık 5.000'de 1'inde görülür.[6] Asyalılarda ise nadiren rastlanmaktadır.[2] KOAH'lı kişilerin yaklaşık %3'ünün bu rahatsızlığa sahip olduğu düşünülmektedir.[6] Alfa-1 antitripsin eksikliği ilk olarak 1960'larda tanımlanmıştır.[7]
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ "Alpha-1-antitrypsin deficiency (Concept Id: C0221757) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov (İngilizce). 24 Mart 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 4 Temmuz 2024.
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p "alpha-1 antitrypsin deficiency". Genetics Home Reference (İngilizce). January 2013. 9 Mayıs 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Aralık 2017.
- ^ a b c d e f g h i j "Alpha-1 antitrypsin deficiency". GARD (İngilizce). 2016. 24 Mart 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Aralık 2017.
- ^ a b Stradling, John; Stanton, Andrew; Rahman, Najib M.; Nickol, Annabel H.; Davies, Helen E. (2010). Oxford Case Histories in Respiratory Medicine (İngilizce). OUP Oxford. s. 129. ISBN 9780199556373. 13 Aralık 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Aralık 2017.
- ^ Clark, VC (May 2017). "Liver Transplantation in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency". Clinics in Liver Disease. 21 (2): 355-365. doi:10.1016/j.cld.2016.12.008. PMID 28364818.
- ^ a b Marciniuk, DD; Hernandez, P; Balter, M; Bourbeau, J; Chapman, KR; Ford, GT; Lauzon, JL; Maltais, F; O'Donnell, DE; Goodridge, D; Strange (2012). "Alpha-1 antitrypsin deficiency targeted testing and augmentation therapy: a Canadian Thoracic Society clinical practice guideline". Canadian Respiratory Journal. 19 (2): 109-16. doi:10.1155/2012/920918. PMC 3373286
. PMID 22536580.
- ^ Köhnlein, Thomas; Welte, T. (2007). Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Clinical Aspects and Management (İngilizce). UNI-MED Verlag AG. s. 16. ISBN 9781848151154. 13 Aralık 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Aralık 2017.
