Akatalazemi
| Akatalazemi | |
|---|---|
| Diğer adlar | Akatalazemi ya da Takahara hastalığı[1]:809 |
 | |
| Bir peroksizomun temel yapısı | |
| Uzmanlık | Endokrinoloji  |
Akatalazemi, enzim katalazın yokluğu ya da çok düşük düzeyleri nedeniyle ortaya çıkan otozomal çekinik bir peroksizomal bozukluktur.[2] Katalaz, hücrelerdeki hidrojen peroksiti su ve oksijene parçalar. Katalaz düzeylerinin düşük olması, hidrojen peroksitin birikmesine ve hücrelere zarar vermesine yol açabilir.
Belirti ve bulgular
[değiştir | kaynağı değiştir]Bozukluk görece iyi huyludur; ancak ağız ülserlerinin daha sık görülmesine neden olur ve nadir durumlarda kangrene yol açabilir.[3][2] Belirtiler başlıca çocukları etkiler.[4]
Nedenler
[değiştir | kaynağı değiştir]Akatalazemi çoğunlukla, enzim katalazı kodlayan CAT geninin her iki kopyasındaki mutasyonların sonucudur.[5] Bu duruma yol açabilen birden çok mutasyon türü vardır. Tek bir CAT mutasyonunun kalıtılması, katalaz düzeylerinin azaldığı ancak hâlâ işlevsel düzeylerde olduğu hipokatalazemiye yol açar.[6]
Tanı
[değiştir | kaynağı değiştir]Bu bozukluk genellikle hastanın kan örneği üzerine hidrojen peroksit damlatılarak tanınır. Çok kabarcıklı bir reaksiyon yerine, kan kahverengi renge döner; bu durum hastada akatalazemi bulunduğu anlamına gelir. [kaynak belirtilmeli]
Epidemiyoloji
[değiştir | kaynağı değiştir]Japonya'nın bazı bölgelerinde bu durum, insanların yaklaşık %1,4'ünde saptanmıştır.[4] Araştırmacılar, Macaristan ve İsviçre'de bu durumun 20.000 kişide 1 görüldüğünü tahmin etmektedir.[5]
Tarihçe
[değiştir | kaynağı değiştir]1948'de, Dr. Shigeo Takahara (1908–1994), Japon bir otolaringolog, bu yeni hastalığı ilk kez bildirmiştir.[7] Takahara, ağız ülseri olan bir hastayı incelerken hastalıklı bölgeye hidrojen peroksit sürmüş, ancak katalaz eksikliği nedeniyle oksijen açığa çıkmamıştı.[8]
Ayrıca bakınız
[değiştir | kaynağı değiştir]Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; ve diğerleri. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ a b "Acatalasemia". Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. 27 Nisan 2025 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 November 2017.
- ^ Takahara, Shigeo; Hamilton, H. B.; Neel, J. V.; Kobara, T. Y.; Ogura, Y.; Nishimura, E. T. (1960). "Hypocatalasemia: a new genetic carrier state". Journal of Clinical Investigation. 39 (4): 610–619. doi:10.1172/JCI104075. PMC 293346
. PMID 13836629.
- ^ a b Bissonnette, Bruno; Luginbuehl, Igor; Marciniak, Bruno; Dalens, Bernard J. (2006). "Acatalasia/Acatalasemia". Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications. McGraw-Hill. ISBN 0-07-135455-7.
- ^ a b "Acatalasemia". Genetics Home Reference. 27 Nisan 2025 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2015-09-28.
- ^ Şablon:OMIM
- ^ Takahara, S.; Miyamoto, H. (1948). "Three cases of progressive oral gangrene due to lack of catalase in the blood". Nippon Jibi-Inkoka Gakkai Kaiho. 51: 163.
- ^ Takahara, S. (1952). "Progressive oral gangrene probably due to lack of catalase in the blood (acatalasaemia); report of nine cases". Lancet. 2 (6745): 1101–4. doi:10.1016/s0140-6736(52)90939-2. PMID 12991731.
Dış bağlantılar
[değiştir | kaynağı değiştir]| Sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|