19q13.11 delesyonu sendromu
19q13.11 delesyonu sendromu kalıtsal bir sendromdur, otosomal dominant biçimde aktarılır.[1] Gelişme geriliği ve psikomotor gerilik vardır. Mikrosefali, alın geniş, saçlı deri aplazisi (oksipitalde) saptanır. Kaşlar ve kirpikler seyrek, göz kapaklarında malformasyonlar ve ptozis izlenir. Ayrıca kulak malformasyonları, kısa-yayvan burun ve burun kanatları hipoplazisi görülür.Yüz uzun, filtrum kısadır. Dudaklar incedir. Mikrognati ve retrognati gibi çene mlformasyonlarına hipodonti ve diş çürükleri eşlik eder.[1] Silindir gövde yapısı, kalpte septum defektleri, yineleyen solunum sistemi infeksiyonlar, meme uçları açıklığı fazla, erkeklerde genital organ anomalileri, üriner kanal anomalileri, parmak anomalileri, deri ince-kuru, tırnaklar distrofik, subkutan yağ dokusu incedir, zeka geriliği başkaca bulgulardır.[1][2][2]
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b c Chowdhury S, Bandholz AM, Parkash S, et al. Phenotypic and molecular characterization of 19q12q13.1 deletions: a report of five patients. American Journal of Medical Genetics, 164A: 62-69, 2014
- ^ a b Meyer E, Carss KJ, Rankin J, et al. Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia. Nature Genetics, 49: 223-237, 2017
 | Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |