İnsanlarda albinizm
| Belirtiler | Soluk ten, göz ve saç[1] |
|---|---|
| Komplikasyon | Görme problemleri, güneş yanığı, cilt kanseri[1] |
| Tanı | tetkik, genetik test[1] |
| Tedavi | Güneşten korunma, cilt kanseri taraması, devamlı göz muayenesi[1] |
| Prognoz | Yaşam süresi genel nüfusa benzer olabilir[1] |
Albinizm doğuştan gelir ve cilt, saç ve gözlerdeki pigmentin tamamen veya kısmen yokluğuyla nitelenir.[1] Görme keskinliğinde azalma, ışığa hassasiyet, binoküler görme bozuklukları, kırma kusurları ve nistagmus gibi görme sorunlarıyla ilişkilidir.[1] Kişiler ayrıca güneş yanıklarına ve cilt kanserine karşı daha duyarlıdır.[1]
Albinizm, melanin üretim veya dağıtım yeteneğinin azalmasına neden olan genetik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.[1] En az 7 farklı otozomal resesif mutasyon albinizme neden olabilir ve bu hastalık, Hermansky-Pudlak ve Chédiak-Higashi sendromu da dahil olmak üzere bir dizi sendromun parçası olarak da ortaya çıkabilir.[1][2] Tanı, genellikle muayene sonucunda konur ve genetik testlerle desteklenebilir.[1]
Tedavi, koruyucu giysi, güneş kremi, koyu renkli gözlük kullanımı ve UV ışığından kaçınma gibi ömür boyu güneşten korunma unsurlarını içerir.[1] Melanomların koyu renk değil pembe olacağı bilinciyle cilt kanseri taramasının en azından yılda bir kez yapılması önerilir.[1] Devamlı göz muayenesi de önerilmektedir.[1] Yaklaşık 20.000 kişiden 1'i bu hastalığa sahiptir.[1] Damgalanma dünyanın birçok bölgesinde mevcuttur.[1] Terim, Latince "beyaz" anlamına gelen albus kelimesinden gelir.[1]