Ölümcül uykusuzluk
Ölümcül uykusuzluk ya da Ailevi ölümcül uykusuzluk, ilerleyici ve ailesel özellikler gösteren, başlamasından birkaç ay sonra ölüme yol açan bir tablodur. Tablo, uykusuzluk ile başlamakta, stupor, otonomik disfonksiyon ve ekstrapiramidal sistem patolojileri ile sürmektedir. İlk olgular İtalya'da bir ailede bildirilmiştir. Sonraki yıllarda diğer ülkelerde de ölümcül ailesel uykusuzluk olguları olduğu bildirilmiştir. Genetik olarak otozomal dominant bir geçiş göstermektedir. Otopsi sonuçlarında talamustaki anterior ve dorsomedial çekirdeklerde dejenerasyon saptanmıştır. Başlama yaşı 40-50 arasında olup günümüze kadar tanı konmuş olguların tümü 7-18 ay içinde kaybedilmiştir. Bilinen tedavisi yoktur.[1]
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ Yetkin, S., & Aydın, H. (2014). Bir Semptom ve Bir Hastalık Olarak Uykusuzluk. Journal of Turkish Sleep Medicine, 1, 1-8.
