Mutasyon oranı

Son çalışmalara dayanarak oluşturulan insan genomu boyunca görülen mutasyon oranlarını yer aldığı grafik. İnsan germ hattı mutasyon oranı yaklaşık olarak yılda baz çifti başına 0.5×10⁻⁹ kadardır.

Genetikte mutasyon oranı, tek bir gende, nükleotit sekansında veya organizmada zamanla ortaya çıkan yeni mutasyonların sıklığını ifade eder. Mutasyon oranları sabit değildir veya tek bir mutasyon tipiyle sınırlı değildir. Birçok farklı mutasyon çeşidi vardır ve mutasyon oranları her biri için ayrı olarak verilir. Nokta mutasyonları tek bir baz çiftini değiştiren bir mutasyon tipidir. Yanlış anlamlı, anlamsız ve sinonim mutasyon, nokta mutasyonlarının üç alt tipidir. Bu mutasyon tiplerinin oranları daha da alt kategorilere ayrılarak bir mutasyon spektrumu yaratılabilir ve bu spektrum, mutasyon oranı üzerinde genetik bağlamın etkisini açıklar.

Bu oranlar için her biri doğal bir zaman birimine sahip çeşitli ölçüm birimleri vardır; oranlar, baz çiftine göre hücre bölünmesi başına, bir gene göre nesil başına ya da genoma göre nesil başına olacak şekilde ifade edilebilir. Bir organizmanın mutasyon oranı evrimleşmiş bir karakterdir ve çevrenin güçlü etkisinin yanı sıra her organizmanın genetik yapısından da yoğun bir şekilde etkilenir. Mutasyon oranlarının evrimleşebileceği azami ve asgari limitler hala araştırılmaya devam etmektedir. Ancak mutasyon oranları genom boyunca farklılık göstermektedir.

İnsanlarda mutasyon oranları arttığında, kanser ve kalıtsal hastalıklar gibi belirli sağlık sorunları artış göstermektedir. Mutasyon oranlarına dair bilgi sahibi olmak kanser ve birçok kalıtsal hastalığın anlaşılmasında hayati önem arz etmektedir.