HLA-B27
HLA-B27 (İnsan Lökosit Antijeni B27), 6. kromozomun kısa kolundaki MHC sınıf I (Majör Doku Uygunluk Kompleksi) bölgesinde yer alan ve B lokusu tarafından kodlanan bir yüzey antijenidir.[1] Tıpkı diğer MHC Sınıf I molekülleri gibi, hücre içindeki antijenik peptidleri (kendine veya yabancı organizmalara ait) T hücrelerine (CD8+ T lenfositler) sunmakla görevlidir.[2]
HLA-B27, ankilozan spondilit (AS) başta olmak üzere, reaktif artrit, psoriatik artrit ve inflamatuar bağırsak hastalıkları ile ilişkili spondiloartropatiler gibi romatizmal hastalıklarla gösterdiği güçlü genetik ilişki ile bilinmektedir.[3]
Yapı ve İşlev
[değiştir | kaynağı değiştir]HLA-B27, bir ağır zincir ve buna bağlı Beta-2 mikroglobulinden oluşan bir heterodimer yapısındadır. Genetik polimorfizm gösterir ve günümüzde 100'den fazla alt tipi (alel) tanımlanmıştır (örneğin; B*2705, B*2702).[4] Bu alt tiplerin coğrafi dağılımı ve hastalık oluşturma riskleri etnik kökene göre farklılık gösterir. Örneğin B*2705 daha çok beyaz ırkta görülürken, B*2704 Güneydoğu Asya toplumlarında daha yaygındır.[4]
Prevalans
[değiştir | kaynağı değiştir]HLA-B27'nin toplumdaki sıklığı coğrafi konuma ve etnik kökene göre belirgin farklılıklar gösterir. Kuzey yarım kürede kuzeyden güneye ve batıdan doğuya gidildikçe prevalansın azaldığı gözlemlenmektedir.[3] Örneğin İskandinavya'daki Sami halkında %24, genel Finlandiya nüfusunda %14 civarındayken, Japonya'da %1'in altındadır.[1]
Türkiye'deki Durum
[değiştir | kaynağı değiştir]Türkiye, coğrafi konumu nedeniyle çok uluslu ve genetik çeşitliliği yüksek bir yapıya sahiptir. Yapılan çalışmalarda:
- Sağlıklı Türk popülasyonunda HLA-B27 görülme sıklığı yaklaşık %6,8 ile %7 arasında bildirilmiştir.[4][5]
- Ankilozan spondilit (AS) tanısı almış Türk hastalarda HLA-B27 pozitifliği %70 civarındadır.[3] Bazı çalışmalarda bu oran %69,3 olarak saptanmıştır.[3][4]
- Henüz kesin tanı almamış ancak AS ön tanısıyla değerlendirilen hastalarda yapılan bir çalışmada ise bu oran %20 olarak bulunmuştur, bu da HLA-B27 testinin klinik şüphe aşamasındaki ayırt edici rolünü göstermektedir.[5]
Hastalıklarla İlişkisi
[değiştir | kaynağı değiştir]HLA-B27 pozitifliği, kişinin mutlaka hasta olacağı anlamına gelmez; ancak belirli hastalıkların gelişme riskini artırır. Genel popülasyonda HLA-B27 pozitif olan bireylerin sadece %1-5'inde ankilozan spondilit geliştiği tahmin edilmektedir.[4]
Ankilozan Spondilit (AS)
[değiştir | kaynağı değiştir]HLA-B27 ile en güçlü ilişki AS hastalığında görülür.
- Tanı ve Sıklık: Kuzey Avrupa'da AS hastalarının %90'ından fazlası HLA-B27 pozitifken, Türkiye'deki AS hastalarında bu oran yaklaşık %70'tir.[4]
- Hastalık Aktivitesi: Türkiye'de yapılan bir çalışmada, HLA-B27 pozitif olan AS hastalarında, negatif olanlara göre CRP temelli hastalık aktivite skorlarının (ASDAS-CRP) ve BASDAI skorlarının daha yüksek olduğu saptanmıştır.[3]
- Başlangıç Yaşı: HLA-B27 pozitifliği, hastalığın daha erken yaşta başlaması ile ilişkilidir.[5]
- Üveit İlişkisi: AS hastalarında HLA-B27 pozitifliği ile üveit (göz iltihabı) gelişimi arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunmuştur.[4]
Psoriatik Artrit (PsA)
[değiştir | kaynağı değiştir]Sedef hastalığı ile ilişkili eklem iltihabı olan Psoriatik artritte (PsA), HLA-B27 sıklığı AS'ye göre daha düşüktür.
- Türkiye'de yapılan bir çalışmada, PsA hastalarında HLA-B27 pozitifliği %15,69 olarak saptanmıştır.[6]
- Ancak omurga tutulumu (aksiyel tutulum) olan PsA hastalarında bu oran %37,5'e kadar çıkabilmektedir, bu da HLA-B27'nin aksiyel tutulum için bir risk faktörü olduğunu desteklemektedir.[6]
Diğer Genetik Etkileşimler
[değiştir | kaynağı değiştir]Türk popülasyonunda yapılan çalışmalarda, HLA-B27'nin yanı sıra Ailevi Akdeniz ateşine (FMF) neden olan MEFV gen mutasyonlarının ve ERAP1 gen polimorfizmlerinin de AS patogenezinde rol oynayabileceği gösterilmiştir.[4] Özellikle ERAP1 genindeki rs30187 polimorfizmi ile AS arasında anlamlı bir ilişki saptanmıştır.
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b M. A. Khan (2010). "HLA and spondyloarthropathies". Narinder K. Mehra (Ed.). The HLA Complex in Biology and Medicine. New Delhi, India: Jayppee Brothers Medical Publishers. ss. 259-275. ISBN 978-81-8448-870-8.
- ^ Bowness, Paul (21 Mart 2015). "HLA-B27". Annual Review of Immunology. 33 (1). ss. 29-48. doi:10.1146/annurev-immunol-032414-112110. PMID 25861975.
- ^ a b c d e Özdemirel, Ali Erhan; Tecer, Duygu; Torgutalp, Şerife Şeyma; Küçükşahin, Orhan (2021). "Ankilozan Spondilitli ve Non-radyografik Aksiyal Spondiloartritli Türk Hastalarda HLA-B27 Prevalansı". Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Bilimleri Dergisi. 24 (1). ss. 17-22. doi:10.31609/jpmrs.2020-76402.
- ^ a b c d e f g h Pekacar, Filiz Sarıkaya; Akdoğan, Ali; Hayran, Mutlu; Çolak, Reyhan; Yılmaz, Engin (2014). "Ankilozan spondilit ile HLA-B27, MEFV gen mutasyonları, ERAP1, IL12B ve IL23R gen polimorfizmleri arasındaki ilişki". Türk Biyokimya Dergisi. 39 (4). ss. 482-487. doi:10.5505/tjb.2014.44265.
- ^ a b c Hekimler Öztürk, Kuyaş; Özbaş, Halil; Tepebaşı, Muhammet Yusuf; Aslan Koşar, Pınar (2021). "Ankilozan Spondilit Ön Tanılı Hastalarda HLA-B27 Sıklığı". Süleyman Demirel Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi. 12 (3). ss. 363-369. doi:10.22312/sdusbed.963009.
- ^ a b Fırat, Sevdenur; Yazıcı, Ayten; Yılmazer, Barış; Coşan, Fulya; Çefle, Ayşe (2014). "Psoriatik Artritli Hastalarda HLA-B27 Sıklığı ve Demografik, Klinik, Radyolojik Bulgularla İlişkisi". Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 40 (1). ss. 7-10.
