Emanuel sendromu
Emanuel sendromu, t(11;22)(q23;q11.2) ayrımı bozukluğu olarak tanımlanan bir kromozom anomalisi sendromudur.[1][2][3]
Cücelik düzeyinde gelişme geriliği vardır.[4] Mikrosefali bulguları saptanan kranyumda artkafa derisi kalındır. Alın bombesi yüksektir. Göz bulguları arasında en çok nistagmus saptanır. Kulak çevresinde çukurlar-çıkıntılar vardır; otitis media bulguları ve işitme sorunları belirlenir. Yüz asimetriktir. Burun sırtı yayvan ve basık, filtrum uzun ve derindir. Altçene küçüktür (mikrognati). Çukur damak ve yarık damak vardır. Dişlerde sürme aksamaları saptanır.[5][6][7][8]
Konjenital kardiyovasküler anomaliler (Fallot tetralojisi, septum defektleri, pulmoner arter ve aorta darlığı, truncus arteriosus, vb), yineleyen solunum sistemi infeksiyonları, renal hipoplazi ya da agenezis gibi erken yaşlarda ölüme neden olabilen malformasyonlar vardır. Anüs anomalileri, erkeklerde dış genital anomaliler, diafragma hernileri olabilir.[1][2][4][7]
İskelet sisteminde konjenital kalça çıkığı, vertebral sistem anomalilerinden kökenli skolyoz veya kifoz vardır. Parmaklar uzundur (araknodaktili).[1][2][4][6][7]
Dandy-Walker malformasyonu, beyin ve corpus callosum hipoplazisi saptanır. Psikomotor gelişmede gerilik, hipotoni, epileptik ataklar ve zeka geriliği bulguları vardır.[1][2][4][8]
|
Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b c d Iselius L, Lindsten J, Aurias A, et al. The 11q;22q translocation: a collaborative study of 20 new cases and analysis of 110 families. Human Genetics, 64(4):343-355, 1983
- ^ a b c d Shaikh TH, Budarf ML, Celle L, et al. Clustered 11q23 and 22q11 breakpoints and 3:1 meiotic malsegregation in multiple unrelated t(11;22) families. American Journal of Human Genetics 65:1595–1607, 1999
- ^ McDermid HE, Morrow BE. Genomic disorders on 22q11. American Journal of Medical Genetics, 70(5):1077-1088, 2002
- ^ a b c d Walfisch A, Mills KE, Chodirker BN, Berger H. Prenatal screening characteristics in Emanuel syndrome: a case series and review of the literature. Archives of Gynecology & Obstetrics, 286(2):299-302, 2012
- ^ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ a b Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ a b c Carter MT, St Pierre SA, Zackai EH, et al. Phenotypic delineation of Emanuel syndrome (supernumerary derivative 22 syndrome): Clinical features of 63 individuals. American Journal of Medical Genetics A, 149A:1712–1721, 2009
- ^ a b Fraccaro M, Lindsten J, Ford CE, Iselius L. The 11q;22q translocation: a European collaborative analysis of 43 cases. Human Genetics, 56:21–51, 1980