Dosya:Pitt-rogers-danks syndrome.jpg - Vikipedi
İçeriğe atla
Ana menü
Gezinti
  • Anasayfa
  • Hakkımızda
  • İçindekiler
  • Rastgele madde
  • Seçkin içerik
  • Yakınımdakiler
Katılım
  • Deneme tahtası
  • Köy çeşmesi
  • Son değişiklikler
  • Dosya yükle
  • Topluluk portalı
  • Wikimedia dükkânı
  • Yardım
  • Özel sayfalar
Vikipedi Özgür Ansiklopedi
Ara
  • Bağış yapın
  • Hesap oluştur
  • Oturum aç
  • Bağış yapın
  • Hesap oluştur
  • Oturum aç

Dosya:Pitt-rogers-danks syndrome.jpg

Sayfa içeriği diğer dillerde desteklenmemektedir.
  • Dosya
  • Tartışma
  • Oku
  • Wikimedia Commons üzerinde gör
  • Yerel açıklama ekle
  • Yerel açıklama kaynağı ekle
Araçlar
Eylemler
  • Oku
  • Wikimedia Commons üzerinde gör
  • Yerel açıklama ekle
  • Yerel açıklama kaynağı ekle
Genel
  • Sayfaya bağlantılar
  • Basılmaya uygun görünüm
  • Sayfa bilgisi
  • Kısaltılmış URL'yi al
  • Karekodu indir
Diğer projelerde
Görünüm
Vikipedi, özgür ansiklopedi
  • Dosya
  • Dosya geçmişi
  • Dosya kullanımı
  • Küresel dosya kullanımı
  • Üstveri
Dosya:Pitt-rogers-danks syndrome.jpg
Bu önizlemenin boyutu: 516 × 599 piksel. Diğer çözünürlükler: 207 × 240 piksel | 413 × 480 piksel | 661 × 768 piksel | 1.200 × 1.394 piksel.
Tam çözünürlük ((1.200 × 1.394 piksel, dosya boyutu: 324 KB, MIME tipi: image/jpeg))
Bu dosya Wikimedia Commons'ta bulunmaktadır. Dosyanın açıklaması aşağıda gösterilmiştir.
Commons, serbest/özgür telifli medya dosyalarının bulundurulduğu depodur. Siz de yardım edebilirsiniz.
Bu dosya Wikimedia Commons'ta bulunmaktadır.

Özet

AçıklamaPitt-rogers-danks syndrome.jpg
English: Patient aged 3 months (a,b) and 13 years (c,d) with 4p deletion. The patient was born to healthy, unrelated parents. She was born at 40 weeks of gestation with a birth weight of 2500 g, birth length of 46 cm and head circumference of 28.6 cm. Apgar scores were 10/1, 10/5. One older sibling was healthy. She thrived poorly and was found to be generally hypotonic 2 months old. Her development was retarded and she was admitted to hospital several times with infections and febrile convulsions. A chromosome analysis and metabolic screening at the time was normal. She was treated for epilepsy from the age of 2 years. Feeding problems were pronounced, and she was considered to have an autistic disorder. Her development corresponded to approximately 11–15 months at the age of 2 1/2 years. As she grew up she became fond of eating. MRI of the brain at the age of 9 years was normal. Menarche occurred at the age of 11 years. She had well-developed gross motor and some language skills at the age of 15 years. She was referred to subtelomere chromosome analysis at the age of 12 years because of MR, dwarfism with growth corresponding to -3SD (146 cm and 43 kg), hypotonia and dysmorphic features including microcephalia, micrognathia and protrusion of the eyeballs. Patient had deletion of 4pter including the Wolf-Hirschhorn syndrome region. This patient's phenotype was relatively mild and correlated with some patients previously described with similar 4p16.3 microdeletions. Some patients have been designated Pitt syndrome (Pitt-Rogers-Danks syndrome, PRDS), but recently it was argued that Pitt and Wolf-Hirshhorn syndromes represent phenotypic variations of the same microdeletion"
Polski: Pacjentka w wieku trzech miesięcy (góra) i 13 lat (dół) z cechami zespołu Pitta-Rogersa-Danksa i potwierdzoną mikrodelecją 4pter obejmującą region zespołu Wolfa-Hirsschhrona (WHS). Pacjentka urodziła się 23 października 2000 i otrzymała 4 punkty w skali APGAR. Urodziła się w 37. tygodniu ciąży z małą masą urodzeniową. Jej godzina urodzenia to 12:30. Jednak w wyniku obrażeń pacjentka zmarła 13 kwietnia 2013 z powodu silnych drgawek gorączkowych, o godzinie 23:40, w wieku 13 lat.
Tarih 2005
Kaynak Sogaard M, Tümer Z, Hjalgrim H, Hahnemann J, Friis B, Ledaal P, Pedersen VF, Baekgaard P, Tommerup N, Cingöz S, Duno M, Brondum-Nielsen K. Subtelomeric study of 132 patients with mental retardation reveals 9 chromosomal anomalies and contributes to the delineation of submicroscopic deletions of 1pter, 2qter, 4pter, 5qter and 9qter. BMC Med Genet. 6, 21. 2005. doi:10.1186/1471-2350-6-21. PMID 15904506.
Yazar Marie Sogaard et al
İzin
(Bu dosyanın tekrar kullanımı)
[1]

Lisanslama

w:tr:Creative Commons
atıf
Bu dosya, Creative Commons Atıf 2.0 Genel lisansı ile lisanslanmıştır
Şu seçeneklerde özgürsünüz:
  • paylaşım – eser paylaşımı, dağıtımı ve iletimi
  • içeriği değiştirip uyarlama – eser adaptasyonu
Aşağıdaki koşullar geçerli olacaktır:
  • atıf – Esere yazar veya lisans sahibi tarafından belirtilen (ancak sizi ya da eseri kullanımınızı desteklediklerini ileri sürmeyecek bir) şekilde atıfta bulunmalısınız.
https://creativecommons.org/licenses/by/2.0CC BY 2.0 Creative Commons Attribution 2.0 truetrue
Personality rights Personality rights
Kişilik hakları uyarısı
Bu çalışma özgür lisans ya da kamu malı olmasına rağmen kişi(ler) çalışma üzerinde hak iddia edebilir. Bu hak gerekli izinler olmadan yasal kullanımı sınırlar. Bu durum örnek bir izin ya da ihlal iddiasını çürütecek bir kanıt gerektirir. Çalışmayı yükleyen kişi -zorunda olmasa da- bu tür bir kanıtı bulmanız için yardımcı olabilir. Ayrıntılı bilgi için genel ret sayfamızı inceleyin.

Altyazılar

Bu dosyanın temsil ettiği şeyin tek satırlık açıklamasını ekleyin.

Bu dosyada gösterilen öğeler

betimlenen

telif hakkı durumu

telif hakkı alınmış

telif hakkı lisansı

Creative Commons Attribution 2.0 Generic İngilizce

kuruluşu

2005

ortam türü

image/jpeg

dosya boyutu

331.482 bayt

boyu

1.394 piksel

genişliği

1.200 piksel

sağlama toplamı

e41e4199d5302380ffe4be861be9d9f670f76ec0

tespit yöntemi: SHA-1

Dosya geçmişi

Dosyanın herhangi bir zamandaki hâli için ilgili tarih/saat kısmına tıklayın.

Tarih/SaatKüçük resimBoyutlarKullanıcıYorum
güncel12.25, 22 Haziran 200812.25, 22 Haziran 2008 tarihindeki sürümün küçültülmüş hâli1.200 × 1.394 (324 KB)Filip em{{Information |Description={{en|1="The patient was born to healthy, unrelated parents. She was born at 40 weeks of gestation with a birth weight of 2500 g, birth length of 46 cm and head circumference of 28.6 cm. Apgar scores were 10/1, 10/5. One older si

Dosya kullanımı

Bu görüntü dosyasına bağlantısı olan sayfalar:

  • Wolf-Hirschhorn sendromu

Küresel dosya kullanımı

Aşağıdaki diğer vikiler bu dosyayı kullanmaktadır:

  • ar.wikipedia.org üzerinde kullanımı
    • سمة شاذة
  • bs.wikipedia.org üzerinde kullanımı
    • Mikrognatija
  • ca.wikipedia.org üzerinde kullanımı
    • Micrognàtia
  • en.wikipedia.org üzerinde kullanımı
    • Micrognathism
    • Dysmorphic feature
  • eu.wikipedia.org üzerinde kullanımı
    • Lankide:Irati Madina Korta/Proba orria
    • Robinen sindromea
  • fr.wikipedia.org üzerinde kullanımı
    • Dysmorphie
    • Micrognathie
  • it.wikipedia.org üzerinde kullanımı
    • Dismorfismo
    • Micrognazia
  • pl.wikipedia.org üzerinde kullanımı
    • Zespół Wolfa-Hirschhorna
    • Zespół Pitta-Rogersa-Danksa
  • sh.wikipedia.org üzerinde kullanımı
    • Unakaženost
  • sr.wikipedia.org üzerinde kullanımı
    • Унакаженост
  • uz.wikipedia.org üzerinde kullanımı
    • Goldenhar sindromi

Üstveri

Bu dosyada, muhtemelen fotoğraf makinesi ya da tarayıcı tarafından eklenmiş ek bilgiler mevcuttur. Eğer dosyada sonradan değişiklik yapıldıysa, bazı bilgiler yeni değişikliğe göre eski kalmış olabilir.

_error0
"https://tr.wikipedia.org/wiki/Dosya:Pitt-rogers-danks_syndrome.jpg" sayfasından alınmıştır
  • Gizlilik politikası
  • Vikipedi hakkında
  • Sorumluluk reddi
  • Davranış Kuralları
  • Geliştiriciler
  • İstatistikler
  • Çerez politikası
  • Mobil görünüm
  • Wikimedia Foundation
  • Powered by MediaWiki
Dosya:Pitt-rogers-danks syndrome.jpg
Konu ekle