Français : lentement progressif. La manifestation habituelle est un cri rauque dû à une infiltration laryngée à la naissance ou dans la petite enfance. Par la suite, des modifications de la peau et des muqueuses se développent au cours des deux premières années de vie. Des lésions en croûte apparaissent initialement sur le visage et les extrémités et guérissent avec des cicatrices. Des lésions cutanées cireuses, épaissies et parfois verruqueuses peuvent affecter le visage, les paupières, les aisselles, les genoux et le scrotum. Le perlage des paupières (blépharose moniliforme) est une caractéristique caractéristique mais survient plus tard dans l'enfance. Une perte de cheveux inégale ou diffuse peut être présente. La muqueuse buccale est souvent impliquée avec les lèvres, la langue ou la gencive pavées, une mobilité réduite de la langue provoquant des problèmes d'élocution, un gonflement et une ulcération transitoires des lèvres et de la langue. Une oligodontie (voir ce terme) peut être présente. L'infiltration des voies respiratoires peut provoquer des infections des voies respiratoires supérieures, un enrouement ou une aphonie, une dysphagie et une obstruction des voies respiratoires. Des cas de dystonie, de convulsions, de changements de comportement, de difficultés d'apprentissage et de petite taille ont été signalés chez des enfants atteints. Plus rarement, la maladie se manifeste à l'âge adulte avec des signes cutanés subtils et des complications possibles dues à un dépôt viscéral. Les porteurs hétérozygotes sont généralement asymptomatiques mais peuvent présenter une présentation légère, y compris une dentition anormale.