Diastrofik displazi (diastrophic dysplasia),otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği saptanır; yenidoğanda kollar ve bacaklarda belirgin biçimde kısadır (cücelik).[1][2] Kaşlar bölgesinde (glabella) damar tümörü (hemangioma) görülür. Kulak kepçeleri büyüktür, kistik oluşumlar vardır. İşitme sorunları bulunur. Ağız içi incelemede, yarık damak saptanır. Larinks stenozu nedeniyle ses kabadır. Vertebralardaki hipoplaziler nedeniyle kifoskolyoz ve servikal kifoz oluşur. Tüm tubuler kemikler kalın ve kısadır. Diz eklemleri gevşek, kalça eklemleri sorunludur.[3][4][5]
Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.
^Makitie O, Kaitila I. Growth in diastrophic dysplasia. Journal of Pediatrics, 130: 641-646, 1997
^Jung C, Sohn C, Sergi C. Prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia by ultrasound at 21 weeks of gestation in a mother with massive obesity. Prenatal Diagnois, 18: 378-383, 1998
^Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
^Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
^Gustavson K-H, Holmgren G, Jagell S, Jorulf H. Lethal and non-lethal diastrophic dysplasia: a study of 14 Swedish cases. Clinical Genetics, 28: 321-334, 1985
